ככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר, כן ניתן לקבל להשלים בירורים נדרשים, לקבל החלטות טיפולים בהתאם. רשלנות בתחום הגנטיקה עשויה לבוא לידי ביטוי בין היתר באבחון או פענוח שגוי לדוגמה, באי הפניה להמשך בירור נדרש או בשל כשלים טכניים בביצוע פרוצדורה מסוימת במסגרת אותו בירור.
ובכל הנוגע להריונות – אזי מדובר בין היתר במקרים של אי זיהוי של מוטציה שעשויה לגרום להבאת ילד עם מום קשה, בעוד שניתן היה לספק להורים מידע על כך ולאפשר להם לקבל החלטה מתאימה כזו או אחרת. או לדוגמה פענוח או זיהוי שגוי שעשויים להביא להפסקת הריון שלא לצורך.
להלן מספר דוגמאות לרשלנות בתחום הגנטיקה
רשלנות באבחון ובטיפול בסיסטיק פיברוזיס (CF)
היא מחלה תורשתית רב מערכתית. למועד האבחון של המחלה ישנה חשיבות רבה. ישנן כיום שיטות טיפול יעילות, וככל שהמחלה מאובחנת בטרם הופעת התסמינים הדבר עשוי להשפיע על מהלך המחלה.
הבדיקה הגנטית לסיסטיק פיברוזיס נמצאת בסל הבריאות. במקרים מתאימים יש להפנות את ההורים לייעוץ גנטי ואם העובר מאובחן כחולה ניתן להפסיק את ההריון. ניתן לאבחן את המחלה גם בשלב לאחר הלידה, ובהתאם להתחיל טיפול מוקדם.
אי יידוע בדבר קיומה של הבדיקה, הסיכונים והסיכויים הכרוכים בה, פענוח שגוי של בדיקה וטיפול שגוי בילד שחולה במחלה הן חלק מהמקרים אשר עשויים להקים עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.
רשלנות באבחון ובטיפול בניוון שרירים שדרתי (SMA)
מדובר במחלה תורשתית, הגורמת לרפיון של ועשויה להגיע עד כדי שיתוק. כמו כן, עם התקדמות המחלה היא עשויה להשפיע גם על הנשימה ועוד.
ישנה חשיבות רבה לאבחון מוקדם של המחלה. בין היתר – איחור באבחון, פענוח שגוי של בדיקות, טיפול לא נכון וכיו"ב עשויים להקים עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.
הגשת תביעה ברשלנות רפואית בתחום הגנטיקה
על מנת לבחון רשלנות בתחום הגנטיקה חשוב לאסוף תיעוד רפואי, מסמכי מעקב, תוצאות בדיקות, הפניות ומלוא התיעוד הרפואי הרלבנטי. על המקרה להיבחן על ידי עו"ד לרשלנות רפואית ומומחים רפואיים בתחום, שיבחנו את התהליכים שפורטו לעיל, את המסמכים הרפואיים, ואת המצב הרפואי וזאת על מנת להגיע למסקנה.
